Superordenadores contra la falta de diagnóstico de las enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco por cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas, y que solo la mitad de los pacientes con una de ellas consigue un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes. Gracias a un superordenador (una computadora capaz de trabajar mucho más rápido que un ordenador doméstico), un consorcio internacional de investigadores ha conseguido realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. El objetivo de este grupo es conseguir para todos un diagnóstico preciso en menos de un año desde la primera visita del paciente, en 2027.

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